Những điều cần biết về “Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia” Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới, 08/5

* Lịch sử ra đời của “Ngày Thalassemia Thế giới, 08/5”?

 Bệnh tan máu bẩm sinh (hay bệnh Thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Ngày Thalassemia Thế giới được tổ chức hàng năm vào ngày 8 tháng 5 nhằm thúc đẩy sự chia sẻ kiến thức, trao đổi thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất lượng về bệnh Thalassemia để giúp những người mắc bệnh này sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn.

Với ước tính khoảng 100 triệu người trên toàn thế giới mang gen gây bệnh Thalassemia và hơn 300.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc các dạng bệnh nghiêm trọng. Mỗi năm Việt Nam có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.

* Vậy bệnh Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là bệnh hay gặp nhất trong các bệnh di truyền đơn gen trên nhiễm sắc thể thường. Đây là một bệnh về máu có tính di truyền có ở cả nam và nữ, người mắc căn bệnh này cơ thể bị giảm trầm trọng khả năng sản xuất Hemoglobin (một thành phần quan trọng của hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể), làm cho cơ thể bị thiếu máu trầm trọng và ứ đọng sắt.

Có hai loại bệnh Thalassemia chính, đó là: Thalassemia Alpha và Beta.

- Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen Alpha globin, dẫn đến việc tạo ra ít Alpha globin hơn.

- Beta Thalassemia: Xảy ra khi có vấn đề với gen Beta globin, khiến cho beta globin được sản xuất ít hơn hoặc không có.

Theo các nhà khoa học ngành y thì đặc điểm chính của bệnh là thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, ứ sắt trong cơ thể gây xạm da; gan, lách to, trẻ chậm phát triển, với nhiều các biến chứng như: biến dạng xương, biến chứng cơ quan tim mạch, nội tiết,.… Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, bệnh nhân Thalassemia cần được điều trị triệu chứng suốt đời.

* Phòng ngừa bệnh Thalassemia?

- Tư vấn và tầm soát trước sinh trong 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh,…

- Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

=> Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

=> Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Bệnh Thalassemia nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền thăm khám và tư vấn chuyên môn.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (08/5) năm 2024 với chủ đề là “Trao quyền cuộc sống, đón đầu tiến bộ”: Điều trị bệnh Thalassemia công bằng và dễ tiếp cận cho mọi người” đảm bảo tất cả những người mắc bệnh Thalassemia, bất kể vị trí hay hoàn cảnh kinh tế nào, đều được tiếp cận với chẩn đoán chính xác, các phương pháp điều trị hiện tại và tương lai cũng như chăm sóc toàn diện. Kêu gọi hành động từ cấp ủy, chính quyền, các cấp, các ngành, các nhà cung cấp dịch vụ y tế và cộng đồng qua đó nâng cao nhận thức xã hội, cộng đồng, đặc biệt là giới trẻ về tầm quan trọng của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần làm giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số.

Mỗi người dân hãy chung tay phối hợp và tham gia với ngành Y tế trong các hoạt động dự phòng tầm soát sớm trước khi kết hôn, trước khi có thai để chẩn đoán và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia): “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì sức khỏe cộng đồng, vì tương lai giống nòi”./.

BSCKI.Phạm Hồng Thanh (ĐT: 0918144259), 

Phòng Kế hoạch Nghiệp vụ - Trung tâm Y tế TP.Long Xuyên